麥克斯·德爾布呂克分子醫(yī)學(xué)中心的研究人員開發(fā)了一種新工具，可以更輕松地最大化深度學(xué)習(xí)在研究基因組學(xué)方面的力量。他們在《自然通訊》（Nature Communications）雜志中描述了Janggu的新方法。

想象一下，在晚餐之前，您首先必須重建專門為每種食譜設(shè)計(jì)的廚房。您將花費(fèi)更多的時(shí)間進(jìn)行準(zhǔn)備，而不是實(shí)際做飯。對(duì)于計(jì)算生物學(xué)家來說，分析基因組數(shù)據(jù)是一個(gè)類似的耗時(shí)過程。在甚至沒有開始分析之前，他們就花費(fèi)了大量寶貴的時(shí)間來格式化和準(zhǔn)備龐大的數(shù)據(jù)集，以將其輸入到深度學(xué)習(xí)模型中。

為了簡化此過程，MDC的研究人員開發(fā)了一種通用的編程工具，該工具可將各種基因組數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為所需的格式，以供深度學(xué)習(xí)模型進(jìn)行分析。MDC柏林生物信息學(xué)和組學(xué)數(shù)據(jù)科學(xué)研究小組的科學(xué)家Wolfgang Kopp博士說：“以前，您最終在技術(shù)方面浪費(fèi)了很多時(shí)間，而不是專注于要解決的生物學(xué)問題。”醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)研究所（BIMSB），該論文的第一作者。“有了長谷，我們的目標(biāo)是減輕某些技術(shù)負(fù)擔(dān)，并使盡可能多的人可以使用它。”

Janggu的名字來自韓國傳統(tǒng)鼓形，其側(cè)面像一個(gè)沙漏。沙漏的兩個(gè)大部分代表了Janggu的重點(diǎn)領(lǐng)域：基因組數(shù)據(jù)的預(yù)處理，結(jié)果可視化和模型評(píng)估。中間的狹窄連接器代表研究人員希望使用的任何類型的深度學(xué)習(xí)模型的占位符。

深度學(xué)習(xí)模型涉及對(duì)大量數(shù)據(jù)進(jìn)行排序并找到相關(guān)特征或模式的算法。雖然深度學(xué)習(xí)是一種非常強(qiáng)大的工具，但它在基因組學(xué)中的使用受到限制。大多數(shù)已發(fā)布的模型往往只適用于固定類型的數(shù)據(jù)，只能回答一個(gè)特定問題。交換或添加新數(shù)據(jù)通常需要從頭開始并進(jìn)行大量編程工作。

Janggu將不同的基因組學(xué)數(shù)據(jù)類型轉(zhuǎn)換為通用格式，可以插入使用python（一種廣泛使用的編程語言）的任何機(jī)器學(xué)習(xí)或深度學(xué)習(xí)模型中。

使我們的方法與眾不同的是，您可以輕松地使用任何基因組數(shù)據(jù)集解決您的深度學(xué)習(xí)問題，任何形式的東西都可以使用，”生物信息學(xué)和Omics數(shù)據(jù)科學(xué)研究小組負(fù)責(zé)人Altuna Akalin博士說。

Akalin的研究小組有雙重任務(wù)：開發(fā)新的機(jī)器學(xué)習(xí)工具，并使用它們來研究生物學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的問題。在他們自己的研究工作中，他們一直為格式化數(shù)據(jù)花費(fèi)了多少時(shí)間而感到沮喪。他們意識(shí)到問題的一部分是每個(gè)深度學(xué)習(xí)模型都包含自己的數(shù)據(jù)預(yù)處理。通過將數(shù)據(jù)提取和格式化與分析分開，它提供了一種更容易的方式來交換，合并或重用數(shù)據(jù)部分。這就像讓所有廚房工具和食材觸手可及，準(zhǔn)備嘗試新食譜一樣。

Kopp說：“困難在于在靈活性和可用性之間找到適當(dāng)?shù)钠胶狻！薄叭绻`活性太強(qiáng)，人們將被淹沒在不同的選擇中，并且將很難上手。”

Kopp準(zhǔn)備了一些教程，以幫助其他人開始使用Janggu，以及示例數(shù)據(jù)集和案例研究。《自然通訊》的論文證明了Janggu在處理大量數(shù)據(jù)，組合數(shù)據(jù)流以及回答不同類型的問題（例如根據(jù)DNA序列和/或染色質(zhì)可及性預(yù)測結(jié)合位點(diǎn)以及分類和回歸任務(wù)）方面的多功能性。

盡管Janggu的大部分優(yōu)勢都在前端，但研究人員希望為深度學(xué)習(xí)提供完整的解決方案。Janggu還包括在深度學(xué)習(xí)分析之后的可視化結(jié)果，并評(píng)估模型學(xué)到的知識(shí)。值得注意的是，該團(tuán)隊(duì)在包裝中加入了“高階序列編碼”，從而可以捕獲相鄰核苷酸之間的相關(guān)性。這有助于提高某些分析的準(zhǔn)確性。通過使深度學(xué)習(xí)更容易且更友好，Janggu幫助打開了回答各種生物學(xué)問題的大門。

“最有趣的應(yīng)用之一是預(yù)測突變對(duì)基因調(diào)控的影響，” Akalin說。“這令人興奮，因?yàn)楝F(xiàn)在我們可以開始了解單個(gè)基因組，例如，我們可以查明引起調(diào)節(jié)變化的遺傳變異，或者我們可以解釋腫瘤中發(fā)生的調(diào)節(jié)突變。