“人類基因組計(jì)劃”在科學(xué)上是各國合作共享的研究成果，而在人類基因組研究之外，一場生命科學(xué)領(lǐng)域的產(chǎn)業(yè)競爭悄然打響，倒逼著國內(nèi)基因測序技術(shù)和裝備的發(fā)展。

自主研發(fā)讓測序設(shè)備實(shí)現(xiàn)中國智造

基因測序儀是生命科學(xué)研究和生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵設(shè)備。長期以來，部分外國企業(yè)一直壟斷著基因測序儀的研發(fā)和生產(chǎn)，它們在測序儀研發(fā)領(lǐng)域擁有眾多專利，并形成了嚴(yán)密的保護(hù)體系。而我國基因測序市場雖發(fā)展迅速，但在“重應(yīng)用、輕研發(fā)”的傾向下，國內(nèi)測序儀研發(fā)領(lǐng)域一度存在空白。

為此，國家《“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項(xiàng)規(guī)劃》提出，要突破包括基因測序技術(shù)在內(nèi)的若干前沿關(guān)鍵技術(shù)，支撐基因測序技術(shù)等新一代生命組學(xué)臨床應(yīng)用技術(shù)、生物大數(shù)據(jù)云計(jì)算技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)等重點(diǎn)領(lǐng)域的發(fā)展。

1999年，華大集團(tuán)(以下簡稱華大)因“人類基因組計(jì)劃”而成立。近年來，以華大旗下華大智造為代表的國內(nèi)企業(yè)，通過堅(jiān)持自主研發(fā)，成功實(shí)現(xiàn)基因測序相關(guān)設(shè)備及試劑的自主可控。

2013年，華大斥巨資收購了美國三大高通量測序儀制造商之一的CG公司。經(jīng)過引進(jìn)、消化、吸收、再創(chuàng)新的完整過程后，華大智造已成為全球三家能自主研發(fā)并量產(chǎn)臨床高通量基因測序儀的企業(yè)之一，自主研發(fā)的測序儀不僅能夠比肩美國同級產(chǎn)品，還在部分關(guān)鍵指標(biāo)上領(lǐng)先，使得測序儀真正實(shí)現(xiàn)了中國智造，打破了國外壟斷。

將每10億堿基對測序成本降至5美元

有數(shù)據(jù)顯示，2008到2016年間，全世界基因組數(shù)據(jù)每隔7個(gè)月翻一番，超越了摩爾定律的發(fā)展速度。

從“人類基因組計(jì)劃”耗費(fèi)30億美金13年完成一個(gè)人的基因組，到如今各國正在推進(jìn)的十萬、百萬乃至千萬人級大人群基因組科研項(xiàng)目，高通量測序技術(shù)的飛速迭代使得這些生命數(shù)字化工程從天方夜譚變成現(xiàn)實(shí)。

精準(zhǔn)地分析解讀人類基因密碼需要龐大數(shù)據(jù)庫的支撐，這對基因測序通量(即單位時(shí)間內(nèi)獲得的基因測序數(shù)量)提出了更高的要求。

華大智造緊跟“超高通量”“小型化”的發(fā)展趨勢，建立了全系列多型號產(chǎn)品矩陣。目前，公司已建立自主可控的源頭性核心技術(shù)體系，形成以“DNBSEQ測序技術(shù)”“規(guī)則陣列芯片技術(shù)”“測序儀光機(jī)電系統(tǒng)技術(shù)”等為代表的多項(xiàng)源頭性核心技術(shù)，在提高測序質(zhì)量和降低測序成本方面具有較為顯著的優(yōu)勢。

以華大智造超高通量測序儀DNBSEQ-T7為例，其具有快速、靈活、超高通量的測序性能優(yōu)勢，堪稱“超級生命計(jì)算機(jī)”，各項(xiàng)參數(shù)指標(biāo)達(dá)到全球第一，并將每Gb(10億個(gè)堿基對)的測序成本降低至約5美元。

以基因組測序技術(shù)造福全人類

基因科技要如何造福全人類？“除了不斷創(chuàng)造基因科技的應(yīng)用場景，其基礎(chǔ)是需要以高通量、高精度、高性價(jià)比的工具平臺(tái)支撐大人群、大樣本、大數(shù)據(jù)資源的累積，實(shí)現(xiàn)基因組從基礎(chǔ)科研到臨床研究到普惠人人的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，讓精準(zhǔn)醫(yī)療、精準(zhǔn)農(nóng)業(yè)和精準(zhǔn)健康更快走進(jìn)人們的生活。”華大智造CEO牟峰說道。

2019年6月，基于自主測序技術(shù)DNBSEQTM和相關(guān)建庫技術(shù)，華大智造面向全球發(fā)布“高清”基因組“676”標(biāo)準(zhǔn)，開啟了基因組測序的“全高清”時(shí)代。同年，華大宣布參與到“阿聯(lián)酋全民基因組計(jì)劃”當(dāng)中。該計(jì)劃的目標(biāo)是運(yùn)用大規(guī)模人群基因組數(shù)據(jù)，為阿聯(lián)酋人民建立個(gè)性化治療的全民醫(yī)療衛(wèi)生體系。汪建表示：“華大的全自動(dòng)樣本制備、超高通量的測序儀器及分析服務(wù)，成為了該計(jì)劃的核心技術(shù)支撐，這個(gè)項(xiàng)目的樣板效應(yīng)也促進(jìn)多個(gè)國家和華大接觸，籌劃各自的國家基因組計(jì)劃。”

“項(xiàng)目中產(chǎn)出的數(shù)據(jù)質(zhì)量很令人滿意。”瑞典皇家工程院院士、瑞典皇家理工學(xué)院教授馬賽厄斯·烏倫對華大測序儀給予高度評價(jià)。

目前，華大智造測序儀在全球服務(wù)累計(jì)超過1000個(gè)用戶，足跡遍布全球50個(gè)國家和地區(qū)，憑借自主開發(fā)的DNBSEQ測序技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了基因測序設(shè)備的國產(chǎn)化替代。

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