癌癥，糖尿病，心臟病，每年影響著數(shù)千萬(wàn)人的健康，也因此吸引了成千上萬(wàn)的和項(xiàng)目基金和科研工作的投入。但除此之外，還有7000種已知的罕見(jiàn)病在影響著人類(lèi)的健康。由于罕見(jiàn)病的患病人數(shù)較低，制藥公司對(duì)于市場(chǎng)利基較小的市場(chǎng)沒(méi)有太大的動(dòng)力，為了少數(shù)病人而花費(fèi)重金開(kāi)發(fā)藥物，似乎是不劃算的買(mǎi)賣(mài)，長(zhǎng)期以來(lái)罕見(jiàn)病一直得不到制藥界的重視。這些疾病也被稱(chēng)為“孤兒”疾病，但在巨大的人口基數(shù)下，這些罕見(jiàn)的疾病也影響了全球4億多人的健康狀況。隨著深度學(xué)習(xí)在醫(yī)學(xué)和制藥領(lǐng)域的飛速發(fā)展，這一現(xiàn)狀有望得到大幅改變，少數(shù)罕見(jiàn)病群體也能享受到現(xiàn)代科技發(fā)展特別是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展帶來(lái)的福利。FDA內(nèi)部的罕見(jiàn)病產(chǎn)品開(kāi)發(fā)部（FDA Office of Orphan Products Development ，OOPD），一直致力于診斷、治療罕見(jiàn)病有前景的相關(guān)產(chǎn)品（藥物，生物制劑，設(shè)備或醫(yī)療食品）的評(píng)估和研發(fā)。自從1983年以來(lái)，OOPD已經(jīng)成功的推動(dòng)了超過(guò)600種罕見(jiàn)病藥物和生物制品的開(kāi)發(fā)和上市，相比之下，1973年到1983年之間工業(yè)界支持研發(fā)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品上市的不超過(guò)10種。

當(dāng)細(xì)胞病了以后，它的結(jié)構(gòu)看起來(lái)會(huì)和健康的細(xì)胞不一樣。所以一種檢測(cè)候選藥物是否有效的方法是將化合物加入到生病的細(xì)胞中，如果細(xì)胞的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，更加接近健康的細(xì)胞，候選藥物就很有開(kāi)發(fā)前景。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)這就是一般藥物研發(fā)的主要流程。

科學(xué)家們通常設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，來(lái)測(cè)量細(xì)胞顯微圖片中的一種或幾種特征，但是每次實(shí)驗(yàn)只能測(cè)量幾種有限的假設(shè)，此外細(xì)胞的這些形態(tài)變化很難被察覺(jué)需要耗費(fèi)大量的時(shí)間和檢測(cè)手段來(lái)進(jìn)行觀察。傳統(tǒng)的藥物研發(fā)過(guò)程中，科學(xué)家們一次只能關(guān)注一種疾病，花費(fèi)很多年的時(shí)間去研究、實(shí)驗(yàn)、修正、嘗試。基于這樣的流程，開(kāi)發(fā)一種新藥并將其推向市場(chǎng)，可能要花費(fèi)20多億美元的巨額投入。藥品開(kāi)發(fā)的高成本與實(shí)驗(yàn)與分析過(guò)程中的復(fù)雜性密不可分。

如果我們可以又多又快的研究候選藥物，并行快速的進(jìn)行實(shí)驗(yàn)并對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行準(zhǔn)確定量的觀測(cè)，那么藥物開(kāi)發(fā)的成本將被大大削減。如果這個(gè)過(guò)程能夠自動(dòng)化，那么罕見(jiàn)病研究的成本將大大降低。

深度學(xué)習(xí)的出現(xiàn)為罕見(jiàn)病的研究帶來(lái)了革命性的變化。利用深度學(xué)習(xí)和自動(dòng)化設(shè)備，科研工作者一次可以分析上百種細(xì)胞特征和疾病，幫助他們快速尋找感興趣的新型治療方法，研究以前未被探索過(guò)的藥物。這些工具也可以揭示藥物如何在體內(nèi)與其他細(xì)胞相互作用，以及它們的潛在毒性，比如是否具有肝毒性或者引起心率失調(diào)。

初創(chuàng)公司Recursion的實(shí)驗(yàn)室利用機(jī)器人手臂每周進(jìn)行大約10萬(wàn)次微型實(shí)驗(yàn)，產(chǎn)生出大約200萬(wàn)張高分辨率生物圖像。通過(guò)使用CNNs的深度學(xué)習(xí)算法，可以在一周之內(nèi)從超過(guò)一千萬(wàn)個(gè)細(xì)胞中分析上百種特征，一次驗(yàn)證幾十種假設(shè)。這個(gè)團(tuán)隊(duì)依靠大量的NVIDIA GPUSs來(lái)訓(xùn)練和推理。使用GPU集群訓(xùn)練，可以讓網(wǎng)絡(luò)在幾個(gè)小時(shí)內(nèi)完成一個(gè)科研人員幾天的工作量。通過(guò)每周訓(xùn)練數(shù)十個(gè)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)處理萬(wàn)億字節(jié)的數(shù)據(jù)，來(lái)識(shí)別罕見(jiàn)病的候選藥物，如遺傳出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。這家公司的研發(fā)管線包括80種疾病模型的藥物篩選。其中一個(gè)化合物已經(jīng)被FDA批準(zhǔn)進(jìn)行一期臨床實(shí)驗(yàn)，正在人體上進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)，另外還有其他幾個(gè)化合物，被合作醫(yī)藥公司選中，用于進(jìn)一步的研發(fā)。此外還有 Pepticom、Agility Pharmaceuticals等初創(chuàng)公司也在致力于將深度學(xué)習(xí)與數(shù)據(jù)科學(xué)用于藥物研發(fā)領(lǐng)域，期待大規(guī)模地降低研發(fā)成本提高藥物研發(fā)速度。

此外，國(guó)內(nèi)外一系列醫(yī)療結(jié)構(gòu)也在深度學(xué)習(xí)的幫助下進(jìn)行著一系列研究。歐盟建立了罕見(jiàn)病組織EURODIS并將每年二月的最后一天作為國(guó)際罕見(jiàn)病日，呼吁各界對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注。

中國(guó)也提出了十三五精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)"罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”已經(jīng)在各個(gè)領(lǐng)域展開(kāi)，同時(shí)由協(xié)和醫(yī)院牽頭的中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)也開(kāi)始了知識(shí)庫(kù)建立、數(shù)據(jù)共享等基礎(chǔ)研究工作。在數(shù)據(jù)的積累和深度學(xué)習(xí)的幫助下將逐步攻克罕見(jiàn)病的研究困難。

相信在深度學(xué)習(xí)的幫助下，藥物的研發(fā)周期將大大縮減，研發(fā)成本將大幅度降低，研發(fā)效益的提升將有利于罕見(jiàn)病相關(guān)治療產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)和上市，罕見(jiàn)病患者不再是缺少關(guān)注的邊緣群體，也將受惠于技術(shù)的進(jìn)步與時(shí)代的發(fā)展。