DNA作為一種數(shù)據(jù)存儲介質(zhì)，只有在讀取、復制和發(fā)送到其他地方時才有用。從細胞核中傳遞遺傳信息的介質(zhì)是RNA（https://www.genome.gov/genetics-glossary/RNA-Ribonucleic-Acid）——從DNA轉(zhuǎn)錄而來，它本身永遠不會離開細胞核。現(xiàn)在，伊利諾伊州埃文斯頓西北大學的研究人員利用深度學習，解開了RNA轉(zhuǎn)錄過程中的一個復雜部分：細胞如何知道何時停止復制。

在RNA轉(zhuǎn)錄中，知道何時停止是至關(guān)重要的。編碼成RNA的信息在整個細胞中用于合成蛋白質(zhì)和調(diào)節(jié)廣泛的代謝過程。要想將正確的信息傳遞給預期的目標，需要這些RNA鏈盡可能多地表達——僅此而已。

“This is a very useful prescreening tool for investigating genetic variants in a high-throughput manner.”
—EMILY KUNCE STROUP, NORTHWESTERN UNIVERSITY

停止RNA復制過程——稱為聚腺苷酸化（polyA，https://en.wikipedia.org/wiki/Polyadenylation），是指它連接在切斷的RNA鏈末端的一系列腺嘌呤分子——涉及一系列相互作用從未被完全理解的蛋白質(zhì)。

因此，為了幫助解開polyA，西北大學的研究人員Zhe Ji和Emily Kunce Stroup開發(fā)了一個機器學習模型，可以定位和識別polyA位點。它的工作原理是將經(jīng)過訓練以匹配遺傳密碼中重要序列的卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNNs，https://spectrum.ieee.org/tag/convolutional-neural-networks）與經(jīng)過訓練以研究CNN輸出的遞歸神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（RNN，https://spectrum.ieee.org/the-neural-network-that-remembers）配對。

雖然之前的模型采用了類似的方法，同時使用了CNNs和RNN，但這些研究人員隨后將CNN/RNN模型的輸出輸入到另外兩個經(jīng)過訓練的深度學習模型中，以定位和識別基因組中的polyA位點。

另外兩個模型似乎起到了幫助作用。Stroup說：“擁有這些串聯(lián)輸出是我們工作中真正獨特的東西。讓模型向外延伸到兩個獨立的輸出分支，然后我們將其組合起來以高分辨率識別站點，這是我們與現(xiàn)有工作的區(qū)別。”

從他們的模型中，研究人員了解了導致polyA進展順利或不佳的幾個重要方面。模型的CNN部分學習了已知能吸引控制polyA的蛋白質(zhì)的DNA中的遺傳模式，而模型的RNN部分揭示了可靠地切斷轉(zhuǎn)錄需要在這些模式之間仔細間隔。由于該模型的核苷酸分辨率，這些研究人員可以得出如此精確的結(jié)論。Ji說：“我們的模型能夠準確地捕捉到這一點，這令人震驚。”

該團隊表示，今后他們計劃將他們的模型和類似技術(shù)應用于識別可能導致疾病的關(guān)鍵基因突變的研究，然后從中開發(fā)出一種可能的更有針對性的治療藥物。Stroup說：“這是一種非常有用的預篩選工具，可以以高通量的方式研究基因變異。這有望幫助減少候選突變的數(shù)量，使這一過程更加有效。”